產(chǎn)前檢驗(yàn)
地中海貧血基因攜帶者篩查
地中海貧血（Thalassemia）又稱海洋性貧血，簡稱地貧，是由于人體珠蛋白基因的缺失或突變使某種珠蛋白鏈合成減少或缺失，導(dǎo)致血紅蛋白的組分發(fā)生改變，從而引起溶血性貧血。根據(jù)受累珠蛋白鏈的不同，地貧主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。中國地貧主要集中在長江以南地區(qū)，四川也為高發(fā)區(qū)之一，地貧基因攜帶率接近5%，即：普通人群每20個(gè)人中就有一個(gè)攜帶者。
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地中海貧血的危害
重型α-地貧又稱Bart‘s胎兒水腫綜合征，胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。
重型β-地貧患兒出生時(shí)無癥狀，到3~12個(gè)月時(shí)就會(huì)逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，如果不治療，多于5歲前死亡。
中間型地貧患兒大多需經(jīng)常輸血，生存質(zhì)量明顯下降。
目前地貧尚無法有效根治，患兒家庭背負(fù)極大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
α-地貧基因型與表現(xiàn)性的關(guān)系
β-地貧基因型與表現(xiàn)性的關(guān)系
注：有些突變可致β鏈完全受抑制，成為β0-地貧；有些突變使β鏈的生成部分受抑制，稱為β+-地貧
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地中海貧血的遺傳模式（常染色體隱性遺傳）
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地貧防控的重要手段
國內(nèi)外實(shí)踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧兒的出生。 -
地中海貧血的基因檢測
可檢測25種地海基因：
注：6種α-地貧基因型占我國α-地貧基因型97%；19種β-地貧基因型占我國β-地貧基因型95%以上。 -
地中海貧血基因檢測適用人群
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樣本類型及儲(chǔ)存運(yùn)輸要求
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檢測流程
報(bào)告周期：7個(gè)工作日（樣本送達(dá)實(shí)驗(yàn)室后）
注：樣本采集完成后請將樣本連同檢測申請單一起傳送
對地貧基因缺陷攜帶者進(jìn)行鑒定，為遺傳咨詢提供依據(jù)，減少和防止重型地貧兒的出生，為地貧的臨床診斷提供重
要的參考依據(jù)，對于優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
